Jest to niezwykle duża grupa chorób, które wywołane są różnego typu mutacjami (zmianami) w układzie genu lub ich grupy. Ma to znaczenie dla budowy i czynności owych genów, a co za tym i..

Jest to swoista trisomia chromosomu 21. Określa jest ją również mongolizmem. Trisomia oznacza fakt, że w miejscu 21. istnieją trzy chromosomy zamiast dwóch. Osoby z tym schorzeniem mają n..

Jest to trisomia 18. pary chromosomów. Przede wszystkim wywołuje on niedorozwój umysłowy. W większości przypadków prowadzi do śmierci już we wczesnym dzieciństwie ze względu na duże n..

Tutaj przyczyną jest monosomia. Polega ona na występowaniu tylko jednego chromosomu X. Dotyka ona jedną na trzy tysiące kobiet. Występuje zdecydowanie częściej, gdy matka jest w młodym wi..

Inaczej określany jako zespół miauczenia kota lub zespół Lejeune’a albo Cr idu chat. Jest on wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomą 5. Szacuje się, że częstotliwość jego w..

Jest to choroba z gatunku recesywnych, która powoduje brak krzepliwości krwi. Często określana jest też jako choroba królów, ponieważ cierpieli na nią potomkowie małżonków spokrewnion..